Parlare di sindrome di Rett vuol dire confrontarsi con un disturbo che colpisce in prevalenza il sesso femminile. Di cosa si tratta esattamente? Si tratta di una problematica inerente allo sviluppo neurologico e che tende a manifestarsi dopo un periodo successivo a sei mesi nei quali lo sviluppo aveva avuto un decorso del tutto normale nel paziente. Quali sono i criteri di natura diagnostica che vengono utilizzati per riuscire a diagnosticare la problematica? In linea generale l’approccio che viene utilizzato da un punto di vista medico si basa sull’osservazione della sintomatologia che compare nelle fasi di crescita e sviluppo del bambino. Questo in maniera particolare nella fase iniziale. Gli approcci utilizzano tendenzialmente varie metodologie di analisi tra cui valutazioni di natura periodica su quello che risulta essere l’attuale stato fisico del bambino, comprendendo ovviamente anche il suo stato neurologico.
Ci sono altri approcci al di là delle visite periodiche e delle valutazioni in sede clinica che effettua il medico? Si ci sono dei test di natura genetica che servono a cercare una mutazione specifica vediamo qual’è:
- Il test serve a cercare la mutazione del gene Mecp2 relativo al cromosoma x del bambino.
Quali sono i trattamenti attualmente disponibili per una sindrome del genere? In linea generale l’approccio prevede che si curino i sintomi associati alla patologia medica.
Percentuali di diffusione della patologia
Quali sono le percentuali di diffusione di questa specifica patologia? Riferendoci a statistiche che riguardano il pianeta, possiamo dire che la sindrome tende a colpire su una popolazione femminile intesa come nascite di circa 15.000 individui, un caso sul totale appena citato.
Colpisce particolari etnie o razze rispetto ad altre? In realtà no, tende a colpire in maniera uniforme. Si tratta di una malattia che di natura ereditaria? In realtà nella maggior parte dei casi possiamo dire che si tratta di una sindrome nella quale la mutazione si verifica in maniera del tutto casuale. In termini percentuali volendo citare i casi nei quali la mutazione viene trasmessa per via ereditaria, solo nell’uno per cento delle casistiche.
Parliamo del cromosoma x
Ora è bene fare un approfondimento sul cromosoma x che è quello maggiormente interessato all’anomalia di natura genetica. Si tratta di un cromosoma di derivazione paterna o materna? Si tratta di un cromosoma di derivazione partenza con un dato interessante: raramente la sindrome di manifesta nel padre.
Motivo per il quale si ipotizza che questo tipo di alterazione di natura genetica si produca durante il periodo della spermatogenesi maschile. Di cosa si tratta? Si tratta del periodo in cui le cellule germinali maschili arrivano alla maturazione e negli uomini coincide con il periodo chiamato pubertà.
Cause legate alla sindrome
Qual’è la causa principale nello sviluppo di questa sindrome? Generalmente si parla della mutazione di un gene chiamato in maniera abbreviata Mecp2. Qual’è la funzione specifica di questo gene? Si tratta di un gene che ha un ruolo nello sviluppo di una proteina specifica chiamata proteina 2. Questa serve ed è molto importante per lo sviluppo dell’area celebrale. Svolge una funzione particolare perchè è in grado di inibire in altri geni la produzione di determinate proteine.
Cosa accade quando un bambino ha questa sindrome? Per prima cosa è bene dire che il gene Mecp2 presenta un funzionamento del tutto anomalo. Non sintetizza in maniera corretta la proteina ad esso associata e nello stesso tempo può causare delle anomali in altri geni.
Parliamo di una sindrome nella quale il principale responsabile è sempre questo gene Mecp2? In realtà no, potrebbe anche essere il risultato di mutazioni che avvengono in altri geni che influenzano comunque lo sviluppo celebrale.
Sintomatologia
Esiste un criterio univoco in base al quale la sindrome tende a manifestarsi? In realtà no, come la malattia si svilupperà, quando comparirà nel bambino, quanto saranni pronunciati e marcati i sintomi sono tutte variabili che in quanto tali hanno gradi differenti di sviluppo e di manifestazione da bambino a bambino.
Potremmo identificare in questa sindrome due fasi differenti. Nella prima fase lo sviluppo del bambino prosegue in maniera del tutto normale anzi possiamo parlare di un processo di crescita che è precoce. In una fase successiva a questa la crescita subisce un improvviso rallentamento e si può parlare anche di una fase di natura regressiva su certe abilità che il bambino aveva acquisito vediamo quali sono:
- Il bambino subisce una fase regressiva nella propria capacità di utilizzare la mano
- Il bambino acquisisce una prassi compulsiva quando lava la mano
- Il rallentamento nel processo di crescita riguarda la zona della testa
- Il rallentamento nel processo di crescita riguarda la zona del cervello
- Il bambino potrebbe avere delle crisi di natura convulsiva
- Il bambino potrebbe avere difficoltà che riguardano la sua capacità di camminare
La sintomatologia viene identificata in maniera univoca o procede a step? In questa sindrome generalmente di individuano degli stadi specifici di sviluppo della patologia vediamo quali sono:
- Nello stadio iniziale di sviluppo della malattia che viene identificato nel bambino in un arco temporale compreso tra i 6 e i 18 mesi, principalmente si assiste a un progressivo fase di contrazione nello sviluppo del bambino. La sintomatologia associata questo periodo può essere collegata a un interesse che scema verso i giocattoli, alle dimensioni della testa cresce meno del dovuto alla mano che inizia a fare dei movimenti di strizzamento
- Possiamo identificare uno stadio che chiameremo secondo nel quale l’arco temporale interessato è quello tra un anno e i quattro anni. In questa fase il bambino progressivamente o in maniera improvvisa avrà delle perdite che riguardano il parlare e certe abilità di natura motoria. Durante questa fase il bambino inizierà ad avere dei movimenti caratteristici quali battere le mani, portare le mani alla bocca. Si tratta di movimenti che il bambino non riprodurrà durante la fase del sonno.
- Possiamo identificare uno stadio che chiameremo terzo nel quale in un’età compresa tra i 2 anni e i 10 anni il bambino potrebbe avere crisi di natura convulsiva, problematiche di natura motoria.
- L’ultimo statio che possiamo identificare con il quarto comprende problematiche come la debolezza muscolare, la rigidità
Processo diagnostico
Come avviene la diagnosi di una malattia del genere? Tendenzialmente vengono utilizzati due approcci differenti. Il primo è la visita effettuata dal medico notando segni e segnali che riguardano la fase di sviluppo del bambino. Per integrare i test genetici servono a stabilire la mutazione sul gene Mecp2.
Ci sono delle linee guida per questa sindrome? Si sono state stabilite da un istituto per i disordini neurologici e per la conferma della diagnosi di sindrome di Rett si parla di perdita delle abilità della mano, movimenti ripetitivi, perdita del linguaggio e problematiche alla deambulazione.
Poi ci sono alcuni criteri che possono andare a supporto della diagnosi utilizzabili in alcuni bambini quali il digrignamento dei denti, la scoliosi, tono muscolare non nella norma.
A oggi la scienza moderna non dispone di molte informazioni su questa malattia. Quanto possono vivere i bambini che hanno questa sindrome? Si parla di un’aspettativa di vita per prognosi a lungo termine che supera i 40 anni. Non esiste ad oggi una cura per questa sindrome e ci si basa essenzialmente sulla cura dei sintomi. Il programma comprendi molti ambiti e riguarda la terapia fisica, la terapia con il logopedista. Si può abbinare a questa una terapia di natura farmacologica che serve a controllare le crisi, le problematiche di natura respiratoria e le problematiche motorie.
