Duplicazione Dna,madri o padri sempre certi?

Se ne parla molto spesso, ultimamente poi ancora di più, il test del Dna per determinare quale sia il padre o la madre di un bambino quando esiste un dubbio, il test del Dna nell’immaginario collettivo è sempre visto come molto attendibile, la domanda vera che dobbiamo porci è se veramente le cose sono così, il test del Dna stabilisce con sicurezza quale sia il padre?

duplicazione dna e malattie genetiche rarePuò capitare che il test del Dna possa creare nella coppia dei dubbi e dei conflitti, la biologia può spiegare e eliminare questi dubbi senza dover ricorrere ad altre strade, per comprendere meglio il problema, vediamo subito nel dettaglio il caso di una donna con tre figli affetti da una malattia genetica molto rara.

Duplicazione Dna, malattia genetica rara

Nella storia della famiglia e della malattia rara, esisteva un elemento molto importante, uno dei bambini aveva un padre differente dagli altri due, il genetisca McEntagart ha ipotizzato che la madre fosse l’unica portatrice del gene mutato, tuttavia l’analisi del Dna non ha dato all’inizio alcun responso.

Il gene RAI1, responsabile della malattia era presente nei bambini ma non nella madre, una sorta di paradosso, infatti il test del Dna non ha evidenziato alcuna anomalia, una spiegazione razionale all’anomalia genetica è arrivata dal genetista, l’ipotesi è stata quella del mosaico genetico.

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Duplicazione Dna, mosaico genetico

In termini medici è possibile che in individuo perfettamente sano possa essere portatore di alcuni geni mutati, magari in minima parte, nel caso della madre, grazie a un test genetico maggiormente approfondito, si è potuto stabilire con certezza che la madre aveva alcune cellule del sangue che contenevano il gene della sindrome Smith-Magenis.

La causa della mutazione presente nella madre, diventata una sorta di mosaico genetico, era legato ad una mutazione di alcune cellule del feto, in assoluto questo è il primo studio che studia le conseguenze del mosaicismo genetico per lo studio delle malattie genetiche.

Un deciso passo in avanti.

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