Fibrosi cistica: genetica e antibiotici!

 Fibrosi cistica: mutazione di origine genetica!

Esistono patologie di natura genetica poco conosciute, causate magari dalla mutazione di un gene che modifica la sua funzione originaria. Per questo motivo non è sempre facile trovare una cura adeguata. Questa sera parliamo della fibrosi cistica, una patologia causata dalla mutazione del gene CF( chiamato anche cromosoma 7).

La mutazione del gene che regola la proteina che serve da canale per il  passaggio del cloro causa questa patologia genetica. Parliamo di una malattia che colpisce la popolazione caucasica. La patologia coinvolge numerosi organi, in modo particolare colpisce i polmoni. L’alterazione genetica porta alla produzione di un muco piuttosto denso che scorre in maniera lenta a difficoltosa.

Fibrosi cistica: un antibiotico stimola la sua diffusione!

L’ostruzione dei canali principali dove scorre il cloro, causa a lungo andare una serie di infezioni, parliamo di problemi di carattere polmonare piuttosto ricorrenti. A questa specifica sintomatologia si possono anche generare altre problematiche come l’insufficienza pancreatica o la cirrosi epatica.

Nell’analisi delle persone affette da fibrosi cistica, sono state rilevate fino a 2000 mutazioni relative al gene che causa questa patologia. Le popolazioni caucasiche che sono il ceppo direttamente soggetto allo sviluppo di questa patologia genetica, presentano differenti gradi di evoluzione della patologia.

Negli individui omozigoti, quelli che presentano la mutazione di tutti gli alleli del gene CFTR, la patologia presenta un decorso più intenso e accentuato. Negli individui eterozigoti, la patologia invece presenza una sintomatologia piuttosto lieve.

Un gruppo di ricercatori britannici ha voluto indagare a fondo sul decorso della malattia. In modo particolare hanno focalizzato le loro ricerche sulla capacità di sviluppare un elevato grado di resistenza propria dei batteri. I batteriofagi o virus che modificano la struttura dei batteri tendono ad accelerare la proliferazione batterica.

Gli antibiotici che vengono utilizzati per combattere i batteri, possono a loro volta stimolare i batteriofagi. Questi a loro volta stimolano la diffusione batterica, causando maggior difficoltà nel trattare le infezioni.

Le ricerche portate avanti hanno messo a confronto alcune popolazioni specifiche di batteri con un mezzo di crescita che simulava il funzionamento dei polmoni affetti da fibrosi cistica.

Hanno utilizzato il sequenziamento del genoma come tecnica principale. Una scoperta molto importante per trovare nuovi trattamenti nella cura di questa patologia da affiancare ai tradizionali.

 

 

 

 

 

 

 

 

 


 

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