Test dna, Distrofia muscolare di Duchenne

Lo studio del dna, i test del dna  e la genetica in questi ultimi anni hanno compiuto dei decisi passi in avanti, un’evoluzione nata da un fattore specifico, quello legato alla decodifica del genoma umano, in questo modo è stato possibile aprire una porta su un mondo decisamente sconosciuto.

malattie geneticheRicordiamoci sempre che una parte delle malattie che colpiscono l’uomo, hanno nella genetica la loro risposta, infatti esistono delle patologie neurodegenerative che hanno la loro causa, nella mutazione genetica di alcune cellule.

Queste nella loro funzione originaria svolgono un compito molto importante, nel momento in cui cessano di farlo, si sviluppano delle patologie specifiche. Per questo motivo alcune volte è importante valutare il test del dna.

test dna, gene distrofina

Parliamo oggi della distrofia muscolare di Duchenne, una patologia degenerativa del sistema muscolare, vediamo per prima cosa da quale mutazione genetica viene causata, una mutazione inaspettata nel gene della distrofina che si trova sul cromosoma x, il gene della distrofina è composto principalmente da 79 esoni.

La rottura di una proteina in questo meccanismo, causa il conseguente blocco nella duplicazione degli esoni, in alcuni casi anche la loro rottura, quest’anomalia genetica porta allo sviluppo della patologia, un problema di tipo genetico sul quale la ricerca medica cerca delle soluzioni, per combattere questo tipo di patologia bisogna ripristinare la corretta sequenza genetica e il suo funzionamento.

Il primo problema è legato alle dimensioni del gene distrofina, il secondo problema è legato al ripristino della proteina che regola la produzione e la duplicazione di esoni, non vogliamo scendere troppo sul tecnico ma vogliamo segnalare come il ripristino del gene distrofina mutato è lo scoglio più grande per questo tipo di problematica.

In tal senso la ricerca moderna ha cercato vari approcci, un metodo promettente in tal senso sembra quello legato allo sviluppo di nucleasi programmabili ha dato alla scienza uno strumento molto efficace per cercare di riprogrammare e modificare il genoma, come sempre lo scoglio è il passaggio dall’approccio clinico a quello terapeutico.

Quello che rende complessa e lenta una possibile cura è proprio il suo passaggio dalla fase di laboratorio a quello di terapia e sperimentazione umana, un passaggio che richiede anni e varie ricerche.

Categories: News dal Mondo,Ricerca scientifica

Tags: ,

Comments are closed