Quali sono i sintomi dell’anemia falciforme? La risposta corretta è che si tratta di problematiche che tendono a manifestarsi in linea generale dopo quattro mesi di vita, vediamo nel dettaglio quali sono:
- Per prima cosa il paziente potrebbe avere una forma di anemia legata al processo di distruzione dei globuli rossi ammalati, in tal senso il loro processo di morte tende ad accellerarsi, da un tempo standard di 120 giorni, si passa a circa 10-20 giorni. Quali sono le conseguenze? Una carenza che risulta essere cronica in termini di globuli rossi che viene anche detta anemia. Il paziente da questo punto di vista potrebbe avere sintomi che sono l’affaticamento, la debolezza, la mancanza di fiato, un colorito pallido e il mal di testa. Oltre a queste manifestazioni potrebbe anche avere delle difficoltà a livello visivo;
- Il paziente potrebbe andare incontro a delle crisi accompagnate da una sindrome dolorosa che si manifestano in maniera del tutto improvvisa e possono avere in tal senso una durata che può essere variabile. Per quale motivo può avere dei problemi del genere? La risposta corretta è che sono legate a processi di natura occlusiva che sono causati dall’aggregazione legata ai globuli che sono malati. Questi fungono da ostacolo al passaggio del sangue nel paziente. La sindrome dolorosa quali zone del corpo potrebbe interessare? Vediamolo insieme:
- Potrebbe percepire una sindrome dolorosa che interessa la zona del torace;
- Potrebbe percepire una sindrome dolorosa che interessa la zona dell’addome;
- Potrebbe percepire una sindrome dolorosa che interessa la zona delle articolazioni.
Con quale frequenza possono manifestarsi le crisi? La risposta corretta è che possono essere frequenti.
- Un’altra problematica alla quale il paziente potrebbe andare incontro è la sindrome che interessa zone come quelle dei piedi e delle mani, si caratterizza in tal senso da un gonfiore legato alle estremità degli arti. In tal senso è bene dire che è uno dei primi segnali della presenza di una forma falciforme di anemia nei bambini;
- Un’altra problematica alla quale il paziente potrebbe andare incontro sono dei processi di natura infettiva che si possono sviluppare con una certa frequenza nella zona della milza. Si tratta di un organo che in quanto tale risulta essere coinvolto nel sistema immunitario di un paziente, oltre ad essere danneggiato dai globuli che sono malati;
- Altre problematiche alle quali il giovane paziente potrebbe andare incontro riguardano il ritardo nel processo di crescita;
- Il paziente potrebbe avere delle problematiche quali problemi alla vista;
- Il paziente potrebbe avere la pelle fredda;
- Il paziente potrebbe avere dei gonfiori localizzati nella zona dei piedi e delle mani;
- Il paziente potrebbe andare incontro all’ittero.
Approfondiamo la problematica
L’anemia falciforme a tutti gli effetti è una patologia di natura genetica e ereditaria legata al sangue. Per quale motivo gli è stato dato questo nome? La risposta corretta è per il fatto che i globuli rossi hanno assunto un caratteristico aspetto a falce e mezzaluna. I globuli rossi subiscono delle mutazioni? Si, tendono a diventare rigidi, viscosi, oltre ad avere una grande facilità in termini di aggregazione. La forma specifica e del tutto irregolare, tende ad ostacolare il movimento relativo ai vasi sanguigni, causando un rallentamento o un blocco nel regolare flusso del sangue.
In condizioni del tutto normali, i globuli rossi tendono ad avere una forma molto simile a due piatti che si sovrappogono, hanno la caratteristica di essere elastici, tendono a scivolare nei vasi sanguigni in maniera molto semplice. Se si tratta della forma falciforme, un gene che in tal senso è mutato, fa in maniera tale che la forma diventi del tutto irregolare.
I globuli rossi da questo punto di vista tendono ad assomigliare ad una falce, risultano viscosi, tendono ad aggregarsi formando ostacoli relativi al normale scorrimento del flusso sanguigno. Questo comporta il rischio oggettivo che i tessuti non vengano da questo punto di vista irrorati nella maniera adeguata e le cellule possano andare incontro a necrosi (definita anche ischemia).
Queste cellule definite falciformi, hanno una struttura più fragile rispetto a quelle normali e questo causa a tutti gli effetti una forma di anemia molto seria.
Parliamo di cause
Quali sono le cause specifiche che portano un bambino ad avere l’anemia falciforme? La risposta corretta è che si tratta di un gene che è mutato, deputato al controllo nella produzione di emoglobina. Si tratta di una proteina globulare relativa ai globuli rossi che tende a legarsi con l’ossigeno e lo trasporta nell’organismo.
Come avviene il processo di trasmissione? La risposta corretta è che perchè possa avvenire una trasmissione al figlio, risulta necessario che entrambi i genitori siano in tal senso portatori della patologia.
Emoglobina
Quando parliamo di emoglobina a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta di una proteina che contiene ferro che si trova nei globuli rossi. La sua principale caratteristica è quella di dare ai globuli il colore rosso. Un’altra funzione importante è quella di favorire il trasporto di piccole quantità di anidride carbonica, si tratta di un prodotto relativo al metabolismo cellulare. Ci sono dei test specifici ai quali il paziente può essere sottoposto? Si il test relativo all’emoglobina tende a misurare la quantità presente nel sangue.
In percentuale quanti globuli rossi sono relativi al volume del sangue? La risposta corretta è che siamo intorno a un quaranta per cento del volume sanguigno, vengono prodotti dal midollo osseo e vengono rilasciati in circolo successivamente alla loro maturazione. In linea generale quanto risulta essere la vita media relativa ai globuli rossi? Si parla di circa 120 giorni, per questo motivo il midollo osseo deve produrre in maniera continuativa globuli rossi. Questo consente di rimpiazzare quelli che risultano essere invecchiati e degradati o si sono persi per un sanguinamento.
Potrebbero prodursi differenti tipologie di patologie e condizioni che in tal senso tendono a influenzare i globuli rossi. In alcune casistiche viene influenzata la loro produzione relativamente al midollo osseo. Per esempio se si tratta di una forma di anemia, l’organismo in tal senso non è nelle condizioni trasportare una sufficiente quantità di ossigeno nella zona dei tessuti e degli organi, questo causa nel paziente un senso di affaticamento e di stanchezza.
Nel caso in cui invece il paziente avesse la policitemia, si tratta in questo caso di una quantità eccessiva di globuli rossi, il sangue potrebbe diventare viscoso e rallentare in normale flusso sanguigno.
Non ci sono ad oggi approcci di natura preventiva per i sintomi dell’anemia falciforme, se nell’ambito familiare dovessero esserci stati dei casi, prima di fare figli si potrà eseguire un test del Dna e eventualmente fare la richiesta di una consulenza di natura genetica.
