Quando parliamo di malattia di Rett a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta di una problematica di natura neurologica che colpisce in maniera prevalente il sesso femminile. Quando si manifesta? Generalmente si parla di bambine che hanno circa sei mesi di età per le quali ci saranno problemi che riguarderanno lo sviluppo. Quali sono i criteri di natura diagnostica che si utilizzano per arrivare a una diagnosi? Generalmente ci si basa su un’attenta osservazione di natura clinica relativa alla sintomatologia che la piccola paziente sviluppa. Questa osservazione coinvolge prevalentemente la crescita e lo sviluppo del bambino nella fase iniziale.
Si dovrà ricorrere a dei test di natura genetica? Si, serviranno per stabilire se è mutato un gene specifico chiamato Mecp2 che riguarda il cromosoma x. Quale sarà l’iter terapeutico che verrà messo in campo per il bambino? In questa malattia ci si concentrerà nel curare i sintomi che il bambino manifesta, tuttavia vista la complessità della malattia, sarà necessario un modo di lavorare che preveda l’interazione tra vari specialisti.
Si possono fornire delle statistiche che riguardano il tasso di incidenza di questa malattia nella popolazione di tutto il mondo? Si, questa sindrome generalmente colpisce un bambino ogni 15.000 nascite chiaramente di sesso femminile che non hanno una collocazione di natura etnica o razziale specifica.
Le mutazioni legate a questo gene sono legate a tratti ereditari o sono del tutto spontanee? La risposta corretta è che nella maggior parte dei casi si parla di mutazioni del tutto spontanee che avvengono in maniera del tutto casuale. In termini percentuali possiamo dire che meno dell’uno per cento del totale dei casi possono essere legate a una sindrome che viene trasmessa per via ereditaria.
Approfondiamo le mutazioni del gene
Ora approfondiamo un attimo la mutazione specifica del gene Mecp2. Questo gene è molto importante per produrre una proteina chiamata 2. Qual’è la funzione specifica di questa proteina? Per prima cosa è direttamente coinvolta nello sviluppo di un’area come quella del cervello e ha una funzione similare a quella di un interruttore.
In pratica può far aumentare la produzione di altri geni e nello stesso tempo ha la capacità di fermare la produzione di proteine. Questa sindrome è sempre collegata a una mutazione legata al gene Mecp2? In realtà no, potrebbe anche essere provocata dalla mutazione di altre tipologie di geni che in ogni caso hanno un loro peso nello sviluppo dell’area del cervello. Quali sono questi altri geni coinvolti? Vediamoli insieme:
- Si parla del gene Cdkl5
- Si parla del gene Foxg1
Parliamo dei sintomi
Per prima cosa è bene dire che la sintomatologia che potrebbe manifestare il bambino subiscono una variazione da soggetto a soggetto. Come si manifesta questa sindrome? Inizialmente il bambino ha una fase di sviluppo che possiamo dire è precoce. Successivamente lo sviluppo inizia a rallentare fino alla perdita di alcune capacità tra queste abbiamo:
- Il bambino non ha più la capacità di strizzare la mano
- Inizia ad avere un modo di lavarsi compulsivo
- La zona della testa inizia a crescere più lentamente
- La zona del cervello subisce un rallentamento nella fase di crescita
- Il bambino potrebbe avere delle crisi di natura convulsiva
- Il bambino potrebbe iniziare a manifestare della problematiche legate alla fase di movimento
- Il bambino potrebbe avere dei deficit di natura intellettiva
Parliamo dei quattro stadi della sindrome
Questa sindrome non ha una manifestazione di natura univoca ma è bene invece dividerla in quattro momenti specifici che andiamo a vedere:
- Possiamo parlare di un stadio definito 1 nel quale il bambino in un periodo compreso tra i 6 mesi e i 18 mesi, inizia ad avere una fase di maggior lentezza nello sviluppo. Qual’è la sintomatologia che potrebbe avere in questo preciso periodo? I sintomi prevedono una minor capacità di avere un contatto con gli occhi, un certo disinteresse per i giocattoli, una testa che cresce in maniera più lenta.
- Lo stadio 2 si evidenzia in un bambino in un’età compresa tra un anno e i quattro anni. Può comparire in maniera improvvisa e rapida e comporta una perdita progressiva della capacità manuali e della capacità di esprimersi attraverso il linguaggio verbale. In questa specifica fase il bambino avrà manifestazioni tipiche quali lo strizzare la mano, il battere le mani, dirigere le mani verso la bocca in maniera frequente. Questi movimenti specifici tendono ad attenuarsi durante la fase di sonno fino a cessare del tutto. Tuttavia non è detto che non possano comparire sintomi quali problematiche alla respirazione come apnea o un soggetto che tende a iperventilare.
- Lo stadio 3 è compreso in un periodo che va dai 2 anni fino ad arrivare ai 10 anni e comprende una serie di sintomi quali:
- Il bambino è soggetto a crisi di natura convulsiva
- Il bambino potrebbe avere dei deficit di natura motoria
- Il bambino potrebbe avere delle crisi di pianto accentuate
- Il bambino potrebbe avere sbalzi di natura umorale come l’irritabilità
Nello stadio 4 che è un periodo che può durare per lungo tempo, il bambino ha sintomi quali:
- Sviluppa una forma di scoliosi
- Tende ad avere un processo di rallentamento nella capacità di muoversi
- Potrebbe avere una certa debolezza a livello muscolare
- Potrebbe manifestare una certa rigidità
Quali altre problematiche possono sviluppare i bambini? Potrebbero andare incontro a:
- Anomalie di natura cardiaca
- Potrebbero avere un rallentamento che interessa la loro fase di crescita
- Potrebbero avere delle problematiche che interessano il mantenimento del proprio peso
Fase di diagnosi
Vediamo ora qual’è il corretto iter diagnostico al quale dovrà essere sottoposto il paziente. Per prima cosa occorrerà che la bambina/bambino vengano visitati da un medico che potrà verificare con attenzione sintomi e segni legati alla malattia. Ci sono delle linee guida sulle quali il medico si può basare? Si vediamo quali vengono utilizzate:
- Per prima cosa si valuterà se il bambino ha perduto la capacità della mano intesa come abilità e movimenti che si ripetono
- Un secondo elemento molto importante è legato a il progressivo impoverimento del linguaggio verbale
Quali sono i criteri in base ai quali si ha un effettivo supporto nel processo di diagnosi della patologia? Tra questi abbiamo:
- Presenza di scoliosi
- Se il bambino è soggetto a digrignamento dei denti
- Se la grandezza delle mani e dei piedi è minore in proporzione all’altezza
- Se il bambino manifesta una minore sensibilità al dolore
- Se il tono muscolare presenta delle anomalie
Si renderà necessario attuare una fase di discriminazione che vada a escludere la presenza di altre patologie quali:
- Un trauma cranico
- Processi infettivi che riguardano la sfera neurologica
Approccio terapeutico
Quale sarà il corretto approccio terapeutico che si potrà mettere in atto? Partendo dal presupposto che ad oggi non c’è una cura specifica per la malattia di Rett, si procederà ad applicare al paziente un approccio basato su vari medici che si occuperanno di aree differenti quali:
- Utilizzo di un logopedista per i problemi del linguaggio
- Terapia di natura fisica
- Somministrazione di farmaci per le crisi, le eventuali difficoltà a livello respiratorio
