Quali sono le cause dell’oloprosencefalia? Nel corso del tempo sono state individuate delle cause di natura differente, partendo dalla genetica e arrivando fino a patologie che possono essere fattori concorrenti. Vediamo insieme queste casistiche specifiche:
- La causa relativa a questa patologia potrebbe essere legata a mutazioni di natura genetica quindi relative a geni specifici o anomalie che coinvolgono i cromosomi. Quali sono i geni che da questo punto di vista possono interessare?
- Potrebbe trattarsi della mutazione di un gene chiamato Sonic hedgeod che risulta essere molto importante per la fase di sviluppo dell’embrione
- Potrebbe trattarsi di geni definiti Pax-2 e Pax-6
- Parlando invece di anomalie che riguardano la struttura dei cromosomi una di quelle da segnalare è la trisomina 13. Si tratta di una problematica di natura genetica
Parliamo delle problematiche di natura non genetica
Parlando invece delle problematiche che non hanno un’origine genetica che riguardano principalmente donne che si trovano in stato interessante potremmo avere:
- Una forma di diabete legato alla gravidanza
- Potrebbe trattarsi di un processo di natura infettiva che passa attraverso la placenta
- Potrebbe trattarsi di problematiche di natura emorragica che possono presentarsi durante la prima fase di gravidanza ( i primi tre mesi)
- Potrebbe trattarsi di una problematica legata alla somministrazione al paziente di determinati farmaci quali:
- Potrebbe trattarsi di aspirina
- Potrebbe trattarsi di litio
- Potrebbe trattarsi di torazina
- Potrebbe trattarsi di acido retinoico
- Potrebbe trattarsi di anticonvulsivanti
- Potrebbe trattarsi di un soggetto che nel corso degli anni ha consumato alcolici
- Potrebbe trattarsi di un problema legato al fumo di sigaretta
Parliamo della patologia
Approfondiamo ora la patologia, partendo dal presupposto che si tratta di una mancata divisione in due parti ben distinte di una zona chiamata prosencefalo. Quali sono le conseguenze alle quali il soggetto può andare incontro? Le problematiche saranno di natura neurologica. Il soggetto che presenta quest’anomalia non è in pericolo di vita, sopravvive ma con un quadro neurologico che risulta compromesso.
Quando parliamo di prosenfecalo a quale struttura ci stiamo riferendo? Si tratta di un segmento dell’encefalo quando il soggetto si trova nella fase embrionale. Si tratta quindi di un segmento visibile da subito o in una fase specifica? In realtà è un segmento che potrà essere visibile dalla quinta settimana in avanti.
Si tratta di una condizione rara o comune? In realtà le patologie che possono interessare il tratto dell’enfecalo in linea generale sono rare, quella in questione è in realtà rispetto ad altre maggiormente comune. Possiamo fornire in tal senso delle numeriche? Si, si tratta di casistiche che interessano in linea generale un bambino ogni 10.000 nuovi nati.
Possiamo parlare di una forma univoca in tal senso o esistono differenti tipologie? Da un punto di vista della classificazione potremmo trovarci in presenza di tre forme differenti vediamo quali:
- Potrebbe trattarsi di una forma definita alobare che a tutti gli effetti è la più grave
- Potrebbe trattarsi di una forma definita semilobare che ha un livello di gravità intermedia
- Potrebbe trattarsi di una forma lobare che è quella più lieve
Ci sono delle specifiche precise per quei soggetti che manifestano questa problematica nelle forme più serie? Si, nel caso di forme di entità più grave il soggetto potrebbe andare incontro a problematiche al viso.
Parliamo della forma alobare
Nella forma alobare la struttura definita alobare la zona definita telenfecalo non presenta la classica divisione in emisferi distinti. Tuttavia la struttura del viso del soggetto potrebbe avere anomalie che riguardano:
- Potrebbe trattarsi di una persona che presenta una parte mancante come quella del naso
- Potrebbe manifestarsi un’anomalia a livello facciale come la mancanza di un occhio
- Potrebbe presentarsi una problematica come il labbro leporino
Purtroppo si tratta di una forma molto seria che non consente la sopravvivenza del bambino.
Parliamo della forma semilobare
Nella forma semilobare la divisione che dovrebbe caratterizzare il segmento del telencefalo è presente ma poco marcata. Si tratta di una casistica che assicura un livello di sopravvivenza al nascituro? Purtroppo anche in questo caso la problematica è tale da determinare nella maggior parte dei casi il decesso del bambino dopo il parto
Parliamo della forma lobare
Se si tratta invece della forma lobare, la divisione nei due emisferi si è quasi completata del tutto. Tuttavia questo non esclude che si possano presentare problematiche quali:
- Il soggetto potrebbe avere una forma di ritardo mentale di lieve entità
- Il soggetto potrebbe avere problematiche di natura neurologica di altra natura
Ulteriori problematiche
Per i soggetti che presentano questa patologia potrebbero esserci ulteriori problematiche? Si, nel caso di soggetti che hanno trisomia 13 potrebbero avere difetti quali:
- Problematiche nella zona dei genitali con difetti come per esempio malformazioni a livello scrotale se parliamo di un soggetto di sesso maschile
- Se parliamo di un soggetto di sesso femminile potrebbe esserci un’anomalia come l’utero bicorne o problematiche legate alla zona del clitoride con non adeguato sviluppo
Parliamo di sintelencefalia
Ci sono delle forme differenti da quella evidenziata fino a questo momento? Si, il soggetto potrebbe avere una forma chiamata sintelencefalia. In tal senso la separazione è avvenuta non nella forma corretta. Questo cosa può causare in un soggetto? Il soggetto potrebbe andare incontro a problematiche quali:
- Potrebbero esseci problematiche motorie
- Si parla in tal senso di distonia
- Potrebbero manifestarsi problematiche di natura spastica
- Il soggetto potrebbe andare incontro a problematiche legate al linguaggio
- Il soggetto potrebbe avere una forma di deglutizione con delle difficoltà
Processo diagnostico
Qual’è il corretto iter diagnostico per una patologia del genere? In linea generale per poter effettuare una diagnosi in tal senso è bene che si sottoponga la madre a una risonanza magnetica al feto. In alcuni casi potrebbe anche bastare un esame a livello ecografico prima della nascita del bambino.
Qual’è la metodologia utilizzata dai medici per stabilire quale sia la specifica patologia manifestata dal soggetto? In tal senso sarà possibile stabilire la forma specifica basandosi sulle immagini che darà la relativa risonanza magnetica.
Approcci terapeutici
Quali sono in tal senso gli approcci di natura terapeutica che potrebbero essere utilizzati? Purtroppo ad oggi la medicina moderna non è ancora riuscita a stabilire un approccio specifico che possa dare dei risultati tangibili, quello che si può fare è intervenire sulla sintomatologia manifestata.
Gli approcci poi tenderanno a variare un funzione di quella che è la problematica manifestata. Per soggetti che hanno il labbro leporino si può intervenire con un approccio chirurgico specifico. Per un problema come il criptorchdismo si può intervenire con in maniera chirurgica ripristinando la forma della scroto.
Dopo aver visto le cause dell’oloprosencefalia è bene dire che ad oggi purtroppo nella maggior parte dei casi la prognosi non è certo favorevole. Questo non esclude che per esempio nella forma lobare il bambino non possa sopravvivere con problematiche però di natura neurologica che renderanno il suo percorso di vita sicuramente più complesso.
