Tumore e genetica sono collegati?

Tumore e genetica possono fornire una risposta?

Una giovane famiglia viene aggredita da tue tipi di cancro molto diversi tra di loro, queste forme di manifestazioni del tumore in maniera diversa sono solo una coincidenza in una famiglia molto sfortunata? Oppure si tratta di un’anomalia a livello genetico che deve essere indagata in maniera più approfondita?

tumore e dnaMichael Walsh il giovane oncologo pediatrico che aveva in cura un giovane ragazzo per una rara forma di leucemia si è fatto questa domanda. Curando il proprio paziente e accorgendosi che non rispondeva nella maniera adeguata alle cure standard per la leucemia, suggeriva una chiave d’interpretazione diversa e alternativa.

Per questo motivo l’oncologo si è informato sulla storia della famiglia del ragazzo, scoprendo che il padre del ragazzo era morto un paio di anni prima di un tumore al cervello all’età di 31 anni. L’idea che è venuta in mente all’oncologo è stata quella di incrociare due campioni di Dna provenienti dai due pazienti.

Tumore e genetica quanto sono collegati?

Tramite il sequenziamento del Dna in cellule normali del padre e del figlio è emerso un gene difettoso passato da padre a figlio chiamato P53. Le mutazioni di questo gene causano differenti forme tumorali. Esisteva un nesso effettivo tra la forma tumorale sviluppata dal figlio e il gene difettoso presente in entrambi?

Una teoria o per meglio dire un’ipotesi che spesso è stata smentita da operazioni di sequenziamento di Dna in giovani pazienti affetti da tumori. Il problema è che la storia genetica di un bambino è molto più semplice di quella di un adulto. Infatti una persona adulta può avere passato anni ad accumulare anomalie genetiche per vari motivi.

Il fumo, una cattiva alimentazione, fattori ambientali sono alcuni dei fattori che possono influenzare lo sviluppo di un tumore  in un giovane adulto. Le forme tumorali nei bambini ancora oggi rappresentano un territorio poco sconosciuto e inesplorato per la moderna medicina.

Le mutazioni ereditarie potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo di alcune patologie tumorali ma questa è un’ipotesi tutta da dimostrare.  L’unico modo per capire meglio se questa strada possa portare dei risultati è quella di fare uno studio approfondito sul Dna dei bambini.

Questo per cercare di capire se un numero di tumori infantili sono radicati in geni trasmessi in forma ereditaria. I risultati non sono mai quelli attesi. Una mutazione del gene negli adulti che causa tumore alla prostata nei bambini è associato al tumore al rene.

 

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