Quando parliamo di ectopia cordis a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta essenzialmente di una patologia piuttosto rara che coinvolge l’esatta collocazione del muscolo cardiaco. In condizioni normali il cuore è posto all’interno del torace, nella zona detta diaframma, solitamente rispetto a quello che si potrebbe pensare la sua posizione non è centrale ma si trova leggermente sulla sinistra. Di fatto è appoggiato sul segmento del diaframma ed è protetto da eventuali urti e traumi dalla zona sternale. Se si soffre di questa patologia invece il cuore non è posizionato nella sua sede naturale ma si trova all’esterno della sua naturale collocazione. In pratica sporge e fuoriesce dalla zona del torace e di conseguenza potrebbe trovarsi nella zona del collo o nella zona dell’addome.
Non è una problematica che di fatto scatena nel soggetto una vera e propria sintomatologia, termine che per questo tipo di problema non è esatta, è più corretto infatti parlare di condizioni di malformazione che sono collegabili alla patologia. Ad oggi la scienza moderna non è ancora riuscita a stabilire con certezza quali possono essere la cause associabili a questa patologia. Da un punto di vista delle terapie che possono essere messe in campo in presenza di una patologia del genere non si può escludere che si debba ricorrere a un intervento chirurgico.
Possibili cause
Non essendo riuscita la ricerca scientifica ancora ad individare quali sono le ipotetiche cause che scatenano una patologia del genere, ci si basa essenzialmente su alcuni fattori per identificarla, vediamo quali sono:
- Per definire questo tipo di patologia rara e particolare, ci si basa essenzialmente sul termine di anomalia di natura congenita
- Per definire questo tipo di patologia rara e particolare, ci si basa essenzialmente sul termine malmormazione.
- Solitamente tale malformazione si è prodotta è prodotta quando l’embrione era in pieno sviluppo
Quello che si è scoperto ad oggi su questa malformazione è che di solito si manifesta insieme ad altre malformazioni, vediamo quali:
- La malformazione tende a manifestarsi insieme a malformazioni che riguardano la colonna vertebrale
- La malformazione tende a manifestarsi insieme ad un’altra tipologia che riguarda la forma del palato. Viene anche definita labiopalatoschisi
Si tratta di una malformazione che tende a presentarsi in gravidanze considerate a rischio oppure al contrario si manifesta in gravidanze considerate tranquille? La risposta corretta è che purtroppo tende a manifestarsi in gravidanze che non sono considerate e rischio, motivo per cui si rende necessario che sulla paziente vengano effettuati controlli ecografici per poter visionare il muscolo cardiaco e poter controllare in maniera attenta e puntuale se la struttura si presenta regolare.
Sintomatologia
Ci sono dei sintomi specifici che possono aiutare a identificare una malformazione del genere? Più che di sintomi è bene parlare di ulteriori problematiche di natura cardiaca che possono essere associate a questo difetto. Vediamo nel dettaglio quali sono:
- La malformazione potrebbe presentarsi unitamente a un’altra problematica definita atresia polmonare
- La malformazione potrebbe presentarsi unitamente a un’altra problematica definita tetralogia di Fallot
Il cuore quindi può essere in posizioni differenti rispetto alla sua naturale collocazione? Si, vediamo quali:
- Il cuore potrebbe trovarsi in posizione cervicale
- Il cuore potrebbe trovarsi in posizione addominale
- Il cuore potrebbe trovarsi in posizione tra il torace e l’addome
Parliamo di atresia polmonare
Quando parliamo di atresia polmonare a quale problematica ci stiamo riferendo? Si tratta di un difetto del muscolo cardiaco nel quale il bambino ha la peculiarità di nascere con:
- Il bambino nasce ed non ha la valvola polmonare
- Il bambino nasce ed ha una valvola polmonare che non funziona come dovrebbe
Il fatto che manchi questa valvola polmonare crea di fatto un problema specifico: il sangue non scorre e non passa come dovrebbe in condizioni normali nell’arteria dei polmoni. Parliamo di un difetto univoco e standard? No in realtà possiamo avere due differenti tipologie di atresia, vediamo quali sono:
- Potremmo trovarci in presenza di una forma di atresia polmonare definita con setto ventricolare integro. In questa specifica condizione si rileva la mancanza di foro nella parete che funge da separazione tra i due ventricoli del cuore. Qual’ è la conseguenza di questa prolematica? In pratica il ventricolo destro riceve un flusso sanguigno non adeguato e questo si verifica ancora prima della nascita del bambino. Questo cosa causa dopo la nascita? Il ventricolo destro non avendo avuto uno sviluppo adeguato non è chiaramente in grado di svolgere la sua funzione che è quella di fare in maniera tale che il sangue si diriga verso i polmoni.
- La seconda forma che potrebbe interessare un bambino prima della nascita si chiama atresia polmonare con difetto del setto interventricolare. In questo caso la dinamica tende a cambiare del tutto, infatti il ventricolo destro è ben formato. Cosa accade quindi? Ci si trova di fronte a un caso in cui la problematica è collegata alle arterie polmonari che hanno un grado di sviluppo molto basso. Sono quindi molto piccole a quella che dovrebbe essere la loro dimensione in condizioni normali.
Sintomalogia
Qual’ è la sintomatologia che un bambino può manifestare alla nascita? Vediamoli nel dettaglio:
- Il colorito del bambino non è quello abituale tendente al roseo ma si tratta di un colorito bluastro. La causa di questa colorazione è legata alla insufficiente quantità di ossigeno presente nel flusso sanguigno
- Il bambino avrà un modo di respirare molto veloce
- Il bambino avrà delle problematiche in fase di assunzione del pasto
Stabilito che si potrebbe trattare di una patologia come l’atresia si dovrà indirizzare il bambino verso un centro pediatrico specializzato in cardiologia. Gli esami che consentiranno di stabilire se il bambino ha questa problematica sono:
- Il bambino verrà sottoposto a un ecocardiogramma
- Al bambino verrà fatta una radiografia nella zona toracica
- Al bambino potrebbe essere fatto un esame chiamato pulsossimetria che di fatto è in grado rilevare quanto ossigeno è presente nel flusso sanguigno del bambino
- Il bambino potrebbe essere sottoposto a una tomografia computerizzata con soluzione di contrasto per stabilire quale sia la struttura precisa delle arterie polmonari
Approcci terapeutici
Gli approcci terapeutici prevedono necessariamente una procedura chirurgica. Se il setto è integro si interverrà in caso di sviluppo adeguato del ventricolo destro cercando di mantenere i due ventricoli distinti. Uno degli approcci chirurgici che potrebbe essere utilizzato prevede un intervento chiamato valvulotomia. In questo approccio si parte dal presupposto di creare un foro nella parte centrale della valvola definita atresica. Si potrebbe intervenire posizionando uno stent nella zona del dotto arterioso.
Se si deve intervenire su una forma di atresia polmonare con difetto del setto interventricolare si potranno utilizzare vari approcci. Si potrebbero utilizzare procedure quali:
- Nel paziente verrà posizionato uno stent nella zona del dotto arterioso
- Nel paziente verrà posizionato uno shunt polmonare
Approcci terapeutici per ectopia cordis
Quali sono invece gli approcci di natura terapeutica che potranno essere messi in campo per un problema del genere? Non è detto si possa intervenire per correggere il difetto presente. In alcuni casi la malformazione porta al decesso del neonato. Quello che si può fare è basato su un intervento di natura ricostruttiva a livello chirurgico. Si tratta di un intervento complesso che richiede varie fasi. Per prima cosa si procederà a ricoprire il cuore con pelle, muscoli. In una seconda fase avverrà il riposizionamento del muscolo cardiaco all’interno della cavità toracica. Successivamente andranno ricostruiti la zona del torace e quella dello sterno.
Ectopia ventricolare
