Se non avete mai sentito parlare di angiomiolipoma su tratta essenzialmente di una patologia tumorale di natura benigna che coinvolge la zona dei reni. Il suo decorso benigno fa sì che il tumore per fortuna non si diffonda ad altri organi visino ai reni. Si tratta di una neoplasia che in passato era stato inserito nel segmento degli amartomi. L’amartoma è una neoplasia nella quale il tumore tende a svilupparsi in seguito alla proliferazione incontrollata di cellule. Tuttavia è bene dire che questa sovrapproduzione cellulare avviene con cellule che tendono a mantenere nel corso del tempo caratteristiche simili a quelle delle cellule sane. Attualmente invece questo tumore è stato incluso nella famiglia dei pecomi.
Cerchiamo ora di comprendere meglio le caratteristiche di questo tumore analizzando in dettaglio le tre componenti delle quali è formato:
- Il tumore è caratterizzato da una componente di origine vascolare e corrisponde alla parte di parola chiamata angio
- Il tumore è caratterizzato da una componente di origine muscolare e corrisponde alla parte di parola chiamata mio
- Il tumore è caratterizzato da una componente di origine lidipidica e corrisponde alla parte di parola chiamata lipoma
Possibili cause
Quali sono le probabili cause che determinano l’origine di questa patologia tumorale? Nella maggior parte dei casi si tratta di una neoplasia la cui comparsa non è legata a un motivo specifico. Nel rimanente 30 per cento dei casi si tratta di una patologia che può essere legata a un’altra malattia chiamata sclerosi tuberosa.
Si tratta di una patologia che colpisce uno dei due reni o li colpisce entrambi? Nella maggior parte dei casi tende a colpire entrambi i reni che tuttavia possono sviluppare questa patologia tumorale secondo tempistiche del tutto differenti.
Parliamo brevemente di sclerosi tuberosa
Quale tipologia di malattia specifica è la sclerosi tuberosa? Per prima cosa è bene dire che si tratta di una malattia che ha una derivazione di natura genetica. Qual’è la sua caratteristica principale? Quella di dare origine a una serie di patologie tumorali che di natura benigna che possono svilupparsi in varie zone del corpo.
Quali sono gli organi che possono essere interessati da questa patologia? Vediamoli insieme:
- La sclerosi tuberosa potrebbe colpire zone come quella del cervello
- La sclerosi tuberosa potrebbe colpire zone come quella della pelle
- La sclerosi tuberosa potrebbe colpire zone come quella del cuore
- La sclerosi tuberosa potrebbe colpire zone come quella degli occhi
- La sclerosi tuberosa potrebbe colpite zone come quella dei reni
La sclerosi tuberosa oltre alla comparsa di queste forme beniche che interessano questi organi potrebbe causare altre sintomatologie/malattie specifiche? Si andiamo a vedere quali:
- La sclerosi tuberosa è associata alla comparsa dell’epilessia
- La sclerosi tuberosa è associata alla comparsa di problematiche relative ai livello di apprendimento
- Potrebbe dare origine a disturbi di natura comportamentale quali autismo
- Potrebbe dare origine a patologie come l’idrocefalo
- Potrebbe dare origine a problematiche come difficoltà di natura respiratoria
Idrocefalo
A quale patologia ci stiamo riferendo? Se dovessimo dare una definizione letterale di questa patologia potremmo dire che si tratta della presenza di acqua nella zona della testa. Da un punto di vista medico utilizzando un linguaggio maggiormente adeguato possiamo dire che si tratta di un aumento di volume che riguarda i ventricoli celebrali.
Questo aumento di volume è la diretta conseguenza di una riduzione relativa alla massa celebrale. Un’altra causa potrebbe essere imputabile a una produzione eccessica di un liquido definito liquor. Possiamo anche dire che una riduzione della massa celebrale comporta a sua volta un aumento del volume del liquor o eventualmente anche una sua riduzione.
Quindi potremmo anche dire che l’idrocefalo può essere causato da un’alterazione che riguarda il liquor nelle sua specifiche fasi che risultano essere tre:
- Potrebbe trattarsi di un’anomalia che riguarda la produzione di liquor
- Potrebbe trattarsi di un’anomalia che riguarda la fase di circolazione del liquor
- Potrebbe trattarsi di un’anomalia che riguarda la fase di riassorvimento del liquor
Caratteristiche e definizione del liquor
Quando parliamo di liquor ci riferiamo essenzialmente ad una sostanza molto importante per fare sì che il nostro cervello funzioni nella maniera più corretta e adeguata possibile. Per prima cosa è bene dire che liquor è l’abbreviativo di liquido cefalo rachidiano. Se è presente nella quantità corretta ha una funzione di natura protettiva relativa al nostro cervello.
In pratica gli consente di galleggiare ma nello stesso tempo lo protegge. Un’altra funzione molto importante che ha è quella relativa alla produzione di sostanze nutritive. Possiamo parlare di una forma speicifica di idrocefalo o di differenti tipologie di idrocefalo? In realtà ci sono varie forme di idrocefalo nello specifico tre andiamo a vedere quali sono. Un fattore importante che va sottolineato è che si tratta di forme differenti legate alla fase della produzione, rircolazione o riassorbimento:
- Se si tratta di una problematica che riguarda la capacità di riassorbimento relativa al liquor causata magari da un’emoraggia, si utilizzerà il termine idrocefalo areasortivo
- Se si tratta di una condizione legata alla fase di produzione di liquor quindi ne viene prodotta una quantità eccessiva allora si chiamerà idrocefalo da iperproduzione
- Se si tratta di una problematica legata alla fase di circolazione dell’idrocefalo bisogna spiegare bene come scorre. Si deve quindi parlare di ventricoli celebrali che sono cavità situate nella zona centrale del cervello dove viene prodotto il liquor. Il liquor a sua volta tende a scorrere attraverso zone di passaggio che sono però molto strette. Il suo scorrere è verso altre zone specifiche del cervello. Se per una qualsiasi motivazione queste zone di passaggio tendono ad ostruirsi, si originerà una forma di idrocefalo definita ostruttiva
Componente genetica della neoplasia
Esiste una componente di natura genetica nello sviluppo di una patologia tumorale come l’angiomiolipoma? Si ad oggi la medicina moderna ha individuato due geni specifici che vengono chiamati Tsc1 e Tcs2. Dove si trovano questi due geni? Sono collocati sue due cromosomi specifici vediamo quali sono:
- Si parla del cromosoma numero 9
- Si parla del cromosoma numero 16
La mutazione nel corso del tempo di questi due cromosomi sarebbe all’origine della malattia. Si tratta di una patologia che colpisce in maniera più frequente il sesso maschile o quello femminile? In linea generale si parla di una malattia che colpisce con maggiore frequenza le donne che hanno comunque un’età che supera i 40 anni.
Sintomatologia
Si tratta di una forma tumorale che causa nel soggetto dei sintomi specifici o si tratta di una forma del tutto asintomatica? Possiamo dire che il paziente non avverte alcun tipo di sintomo almeno fino a quando le dimensioni del tumore non sono oltre ai 4 centimetri.
Nel caso in cui le due dimensioni siano superiori ai 4 centimetri potremmo avere una sintomatologia con:
- Emoraggie causate dalla rottura di vasi sanguigni presenti all’interno del tumore
- Le emoraggie potrebbero causare nel paziente episodi di nausea o vomito
- Si potrebbero produrre forme infettive che riguardano il tratto urinario
Processo diagnostico
Come si effettua la diagnosi relativa a una patologia tumorale del genere? Il paziente potrà essere sottoposto a una serie di esami tra cui:
- Al paziente potrebbe essere prescritta un’ecografia
- Al paziente potrebbe essere prescritta una risonanza magnetica nucleare
- Al paziente potrebbe essere prescritta una tomografia computerizzata
Approcci terapeutici
In caso di massa tumorale che supera i 4 centimetri si può intervenire in maniera chirurgica con una tecnica di embolizzazione per ridurre l’emoraggia. Diversamente si interviene asportando l’intera massa tumorale.
