Aplasia midollare sintomi

Quali sono i sintomi dell’Aplasia midollare? I disturbi che possono essere causati comprendono:

• Il paziente potrebbe avere un senso di stanchezza;
• Il paziente potrebbe avere il respiro corto;
• Il paziente potrebbe avere una forma di tachicardia;
• Il paziente potrebbe avere una forma di aritmia;
• Il paziente potrebbe avere un colorito pallido (definito anche pallore);
• Il paziente potrebbe avere dei processi infettivi frequenti o prolungati;
• Il paziente potrebbe avere di lividi ( definiti anche ecchimosi) senza che ci sia una motivazione specifica;
• Il paziente potrebbe avere un sanguinamento che parte dal naso o dalla zona delle gengive;
• Il paziente potrebbe avere un sanguinamento prolungato legato alle ferite;
• Il paziente potrebbe avere delle eruzioni cutanee;
• Il paziente potrebbe soffrire di vertigini;
• Il paziente potrebbe avere il mal di testa.

Approfondiamo la problematica

Viene anche definita anemia aplastica, qual’è la caratteristica di questa patologia? Si tratta di una malattia che come tale è caratterizzata dall’incapacità completa legata alla funzionalità del midollo osseo, di produrre un numero di cellule del sangue adeguato. In presenza di questa patologia si osserva una decisa riduzione che riguarda i globuli rossi, i globuli bianchi, le piastrine. Si tratta di una patologia rara o comune? La risposta corretta è che stiamo parlando di una patologia in quanto tale rara, a livello di casi dichiarati tende a colpire una persona su un totale di 500.000.

Potrebbe svilupparsi a qualsiasi età, tuttavia risulta essere maggiormente comune ad adolescenti e adulti di età giovane ( compresi tra i 20 anni e i 25 anni). Tende a colpire maggiormente uomini o donne? La risposta corretta è che colpisce in misura uguale sia uomini che donne e tende a distinguersi in due forme bene specifiche, vediamole insieme:

• Se parliamo delle forme congenite, ci stiamo riferendo a una fase della malattia piuttosto evoluta, possiamo dire in tal senso terminale, si possono citare in tal senso forme quali l’anemia di Fanconi o discheratosi congenita;
• La forma acquisita invece, risulta essere la più diffusa e marcata, secondo una stima possiamo dire che è pari a circa l’ottanta per cento dei casi.

Ci sono ulteriori distinzioni che possiamo fare della malattia? La risposta è si, potremmo parlare di una forma definita aplasia midollare definita idiopatica, in questo caso si parla di cause del tutto sconosciute e rappresentano circa l’ottanta per cento dei casi. Potrebbe essere una forma definita aplasia midollare secondaria, in questo caso le cause sono note e rappresentano circa il venti per cento dei casi.

Come si caratterizza la malattia? Da questo punto di vista è bene parlare di una forma di anemia, questa tende a produrre uno stato di affaticamento molto marcato, oltre a questo il soggetto potrebbe avere un elevato rischio di processi infettivi ed emorragie del tutto fuori controllo.

Quali sono le tempistiche legate alla sua comparsa? Da questo punto di vista è corretto dire che potrebbe fare la sua comparsa in maniera del tutto improvvisa e veloce ( questa è di fatto la forma acuta), oppure potrebbe comparire in maniera lenta e progressiva, nell’arco di un periodo di tempo piuttosto lungo.

Quali sono gli approcci di natura terapeutica? Vediamoli insieme:

• La terapia potrebbe essere a base di farmaci;
• La terapia potrebbe essere a base di trasfusioni di sangue;
• La terapia potrebbe essere a base di trapianto di midollo osseo.

Parliamo di cause

Quali possono essere in tal senso le cause? Per prima cosa è bene dire che si tratta di una patologia che come tale si manifesta quando il midollo osseo tende a rallentare o a interrompere del tutto la produzione di cellule nuove a livello sanguigno. Quali sono in tal senso i fattori che potrebbero danneggiare in maniera temporanea o in maniera permanente il midollo osseo e la produzione di cellule del sangue? Vediamolo insieme:

• Da questo punto di vista potrebbero esserci la radioterapia, la chemioterapia, le terapie antitumorali che uccidono le cellule cancerogene e possono danneggiare quelle sane;
• Potrebbe essere collegata all’esposizione di sostanze chimiche di natura tossica;
• Potrebbe essere collegata all’utilizzo di alcuni farmaci quali quelli per esempio utilizzati per la cura dell’artrite reumatoide, oltre ad alcuni antibiotici;
• Potrebbe essere collegata a malattie di natura autoimmune nella quali il sistema immunitario tende a colpire cellule sane;
• Potrebbe essere collegata a processi infettivi di natura virale, in tal senso i virus collegati potrebbero essere quelli dell’epatite, l’Epstein-Barr, il citomegalovirus;
• In alcuni casi persone colpite da questa forma midollare, potrebbero anche essere in maniera del tutto contemporanea colpite da una malattia rara quale l’emoglobinuria parossistica notturna. Questa si caratterizza per una riduzione drastica dei globuli rossi, distrutti da un elemento del sistema immunitario definito complemento.

Le persone in alcuni casi potrebbero essere colpite da una patologia genetica rara definita Anemia di Fanconi, si tratta di una malattia genetica piuttosto rara che tende a evolvere in una forma di aplasia midollare. Bamibini che alla nascita hanno l’anemia di Fanconi, hanno una statura più bassa della norma, possono avere difetti quali arti sottosviluppati.

Approccio diagnostico

Per capire se si tratta di una forma di aplasia che colpisce la zona del midollo, il medico potrebbe alcuni esami che includono:

• Per le persone definite sane gli esami del sangue solitamente mostrano un livello di globuli rossi, globuli bianchi, piastrine che rientrano in un preciso parametro in termini di valori. Il medico potrebbe sospettare una condizione del genere quando tutti i valori, hanno un parametro molto basso;
• Per avere una conferma della diagnosi, si potrà procedere con una biopsia del midollo osseo. In tal senso il campione di midollo osseo prelevato viene spedito a un laboratorio di citogenetica, verrà in tal senso analizzato al microscopio. L’analisi al microscopio servirà a capire se sono presenti eventuali anomalie di natura cromosomica.

Approcci terapeutici

Quali sono in tal senso gli approcci di natura terapeutica? Per prima cosa è bene dire che tendono a variare in base a quella che risulta essere il livello di gravità della malattia, vediamoli comunque insieme:

•  Se si tratta di un caso che in tal senso non è grave, ci si potrà basare su un semplice controllo periodico, per casistiche non gravi;
• Se si tratta di una casistica in tal senso più seria, il paziente potrebbe essere sottoposto a trasfusioni di sangue e terapie farmacologiche;
• Nei casi più gravi si potrebbe ricorrere a un trapianto di midollo osseo.

Tuttavia se si tratta di un paziente che non può essere sottoposto a un trapianto di midollo osseo, la terapia si baserà su farmaci in grado di sopprimere in maniera adeguata il sistema immunitario.

Nel caso di sintomi legati all’aplasia midollare, trattandosi di una problematica che in quanto tale tende a rendere maggiormente fragile il sistema immunitario, il paziente è maggiormente esposto a processi di natura infettiva. Per tale motivo, se si tratta di una casistica seria, il medico potrebbe prescrivere al paziente antibiotici o farmaci di natura antivirale per contrastare e prevenire il processo infettivo.

Stomaco gonfio e tachicardia