Polidattilia sintomi

Quali sono i sintomi della polidattilia? Da questo punto di vista è bene dire che potrebbe essere legato alla presenza di un dito in più su una mano, oppure il dito in più potrebbe essere presente su un piede, in alcuni casi questa particolarità potrebbe essere presente sia sulla mano che sul piede. Se non si manifestano ulteriori sintomi, questa è l’unica specificità in tal senso che potremmo avere.

Approfondiamo la problematica

A tutti gli effetti si tratta di un’anomalia di natura fisica che in quanto tale è causata da una mutazione di natura genetica e questo causa la presenza di un numero superiore a cinque dita in un soggetto. Si tratta di una problematica che possiamo definire isolata? La risposta corretta è che potrebbe trattarsi di un fenomeno del tutto isolato, oppure al contrario potrebbbe essere una condizione che indica una problematica maggiormente diffusa, questa potrebbe di fatto comportare delle alterazioni di natura fisica.

Se il paziente soffre di questa condizione a tutti gli effetti vuol dire che nelle dita dei piedi o in quelle delle mani si tende ad avere almeno un dito in più rispetto ad altre persone. Possiamo parlare di una forma univoca? La risposta è no, in realtà da questo punto di vista è bene dire che viene fatta una distinzione legata alla posizione del dito che è in più.

• Potremmo definire questa forma come postassiale, in tal senso il dito è posizionato in fondo, dopo il mignolo;
• Potremmo definire questa forma come preassiale, in tal senso il dito si trova prima di quello che si chiama pollice;
• Potremmo definire questa forma come centrale, in questo caso il dito tende a trovarsi al centro della mano o del piede.

Un dettaglio molto importante da sapere è quello riguardante alla zona dove si manifesta, potrebbe essere presente in entrambi i piedi o nelle mani, tuttavia è bene dire che questa condizione si produce all’incirca nella metà dei casi che si presentano. Un altro dettaglio importante da sapere è che si potrebbe parlare di una forma definita esadattilia quando a essere in più è solo un dito e non due. La parte che si è formata che struttura ha? La risposta corretta è che la parte in più potrebbe avere una struttura completamente formata, si parla quindi di falangi e struttura ossea, oppure in alternativa potrebbe avere solo il tessuto.

Parliamo comunque da questo punto di vista di una manifestazione rara, tende a colpire un bambino ogni 3000, si tratta di una problematica che si manifesta in maniera più frequente sui maschi o sulle donne? La risposta corretta è che si tratta di una condizione che interessa maggiormente il sesso maschile.

Riscontro dell’anomalia

Per quanto riguarda la fase di riscontro dell’anomalia, non presenta particolari difficoltà per il ginecologo, infatti si tratta di una problematica che può essere diagnosticata in maniera del tutto tranquilla durante il periodo della gravidanza. Possiamo parlare di cause molto frequenti? La risposta è si, in tal senso una causa frequente può essere quella della presenza del Trisoma 13, definita anche Sindrome di Patau.

Quali sono le problematiche di questa sindrome? Vediamole insieme:

• Potrebbe mostrarsi con un ritardo nella fase di crescita;
• Potrebbe mostrarsi come Polidattilia;
• Potrebbe mostrarsi come difetti cranio-facciali;
• Potrebbe mostrarsi come problemi o malformazioni di natura oculare.

Approccio diagnostico

Qual’è il corretto iter diagnostico? La diagnosi viene effettuata con la semplice osservazioni delle dita dei piedi e delle mani. Tuttavia non è detto che il medico che sta visitando il paziente e riscontrando l’anomalia, per riuscire ad avere un quadro più chiaro non decida di fare un’indagine maggiormente approfondita che preveda di indagare meglio le cause sottoponendo il paziente ai Raggi X.

Quali sono le valenze di questo esame? In pratica consente al medico di comprendere quale sia il livello di struttura ossea relative allo stato del piede e della mano. Tuttavia se il dubbio del medico dovesse essere quello di pensare a una causa di natura genetica, allora il paziente potrà essere sottoposto a dei test natura genetica, volti a individuare eventuali anomalie di natura cromosomica.

Anomalie cromosomiche

Quando parliamo di malattie di natura cromosomica a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta di anomalie che riguardano il numero e la struttura dei cromosomi stessi e sono causate da errori che si producono nel momento in cui le cellule sessuali si dividono e si riproducono.

Possono essere ereditarie? La risposta è si, potrebbero essere ereditate da un genitore oppure manifestarsi del ex novo nel paziente e le cause ad oggi non sono in alcun modo conosciute. Come vengono anche chiamate le anomalie presenti nel numero dei cromosomi? La terminologia utilizzata è aneuploide e di fatto stiamo parlando della presenza di copie in meno o di più di un cromosoma.

Qual’è esattamente la problematica? Si produce un’alterazione nella separazione dei cromosomi durante la formazione dei gameti e nella maggioranza dei casi vengono coinvolti cromosomi definiti autosomi. Riferendoci alle anomalie degli autosomi potremmo avere:

• La sindrome di Down;
• La sindrome di Patau;
• La sindrome di Edwards.

Se si tratta invece di anomalie che riguardano i cromosomi sessuali potremmo avere:

• La Sindrome di Turner;
• La Sindrome della tripla x.

Parliamo di cause

Quando si parla di anomalie cromosomiche, ci riferiamo a una condizione che potrebbe essere ereditata da un genitore o potrebbe manifestarsi ex novo nell’individuo. Potrebbero esserci altre fonti? La risposta è si, in tal senso è bene dire che sono stati rilevati quelli che vengono definiti agenti teratogeni ( producono anomalie o malformazioni di natura embrionale).

Quali sono questi agenti? Vediamoli insieme:

• Si parla di radiazioni ionizzanti;
• Alcol;
• Persone che fumano;
• Si parla di sostanze chimiche di natura tossica;
• Si parla di processi infettivi di natura virale;
• Si parla di processi infettivi di natura batterica;
• Si parla di malattie di base quali ad esempio il diabete;
• Si parla dell’utilizzo di alcuni farmaci.

Manifestazioni delle malattie cromosomiche

Come si manifestano? La risposta corretta è che dipende dal tipo di cromosoma che risulta essere interessato e dal tipo di anomalia, vediamo quali sono:

• Il paziente potrebbe avere delle disabilità di natura cognitivia;
• Il paziente potrebbe avere una struttura facciale o corporea del tutto insolita;
• Il paziente potrebbe avere le convulsioni;
• Il paziente potrebbe avere una disfunzione legata all’organo.

La diagnosi viene effettuata tramite un prelievo di sangue finalizzato allo studio dei cromosomi, viene definito cariotipo.

Considerazioni finali

La cura per eccellenza per i sintomi della polidattilia è l’intervento chirurgico che consente di eradicare e eliminare il dito in eccesso. Non si tratta di un intervento che viene sempre consigliato ai pazienti, questo perchè nelle valutazioni preliminari sarà importante tenere conto dell’eventuale fattore di rischio legato a movimenti che verranno effettuati in un secondo momento.

Onissi