Che cos’è il cavernoma celebrale ? Si tratta essenzialmente di una patologia di natura benigna che può manifestarsi sia fin dal primo giorno di vita di un paziente ( viene infatti definito congenito), sia in maniera del tutto occasionale. Qual’è la forma specifica di questa patologia benigna? Se dovessimo immaginarla potremmo dire che assomiglia a un frutto che si chiama lampone. La sua struttura presenta dei vasi sanguigni che hanno una parete sottile. In tal senso potremmo parlare di due forme benigne che interessano zone differenti del corpo di un paziente, vediamo quali:
- La forma capillare potrebbe interessare zone del corpo quali la testa, le guance, il collo
- La forma cavernosa invece, interessa più segmenti corporei, andiamo a vedere quali sono:
- Si tratta di una forma che potrebbe interessare un organo come il cervello
- Si tratta di una forma che potrebbe interessare gli occhi
- Si tratta di una forma che potrebbe interessare il muscolo cardiaco
- Si tratta di una forma che potrebbe interessare la milza
- Si tratta di una forma che potrebbe manifestarsi nelle vie aeree legate alla respirazione
- Si tratta di una forma che si potrebbe manifestare in un organo come il fegato
Proprio il fatto che le pareti relative a questi vasi sanguini siano piuttosto sottili in questa forma, può causare la loro rottura. Questo di fatto porta il sangue verso tessuti e organi differenti. Cosa accade se questo processo emorragico interessa zona come il cervello o il midollo spinale?
Il soggetto potrebbe avere varie problematiche, vediamo quali:
- Il paziente potrebbe avere deficiti che interessano la parte neurologica
- Il paziente potrebbe avere degli attacchi di natura epilettica
- Il paziente potrebbe andare incontro ad una paralisi
- Il paziente potrebbe andare incontro a un ictus
Quante sono le persone che possono avere questa patologia? Pur non possedendo in tal senso dati statistici precisi, si ipotizza che almeno un soggetto su 500 possa avere questa problematica. Tuttavia è bene dire che spesso si tratta di una forma che non scatena nel paziente alcun tipo di sintomo, motivo per cui il soggetto potrebbe non sapere neanche di averlo.
Parliamo di sintomi
Qual’è la sintomatologia alla quale va incontro un paziente che presenta una problematica del genere? Per prima cosa è bene dire che dipendono anche dalla zona specifica dove si trova questa malformazione. In ogni caso il paziente potrebbe avere:
- Se la malformazione interessa un organo come il cervello, il paziente potrebbe andare incontro a una crisi di natura epilettica. In tal senso il medico prescriverà al paziente dei farmaci appositi di natura anti-epilettica che consentiranno di ridurre le crisi. Tuttavia non è escluso si possa intervenire con un approccio chirurgico là dove c’è la corretta individuazione del cavernoma responsabile delle crisi. In tal senso si proderà a rimuoverlo. Come avviene l’eradicazione del cavernoma? Si procede attraverso un intervento chiamato craniotomia.
- Se il cavernoma dovesse essere collocato in una zona come quella dell’encefalo, eserciterà una certa pressione sulle zone del cranio adiacenti. Questo causerà nel soggetto dei mal di testa, purtroppo non è un processo semplice quello che consente di distinguere correttamente il mal di testa che potrebbe essere provocato da un cavernoma o un comune mal di testa legato ad altre motivazioni
- Se invece il cavernoma dovesse essere localizzato ad esempio nella zona del cervelletto il soggetto potrebbe avere:
- Il paziente potrebbe avere problemi che interessano la sua capacità di prestare attenzione
- Il paziente potrebbe avere delle problematiche legate alla memoria
- Il paziente potrebbe avere delle problematiche che riguardano il suo processo di socializzazione
- Il paziente potrebbe avere problematiche legate all’umore con sbalzi frequenti
- Il soggetto potrebbe iniziare a manifestare problematiche legate alla fase di apprendimento
Malformazione presente nella zona del cervelletto
Se la malformazione dovesse occupare una porzione vicino al cervelletto il soggetto potrebbe avere problemi di:
- Il paziente potrebbe avere delle problematiche legate all’udito
- Il paziente potrebbe avere vertigini
- Il paziente potrebbe avere nausea
Malformazione nel tronco celebrale
Se la malformazione dovesse presentarsi nella zona del tronco celebrale, il soggetto potrebbe avere manifestazioni quali:
- Il paziente potrebbe avere una problematiche quale ad esempio spasmi localizzati nella zona del diaframma
- Il paziente potrebbe iniziare ad avere problemi di deglutizione
- Il paziente potrebbe andare incontro a problemi respiratori
Problemi al midollo spinale
Se il cavernoma dovesse trovarsi nella zona del midollo spinale, potrebbero esserci problemi che riguardano la vescica del paziente o la zona intestinale. Il paziente potrebbe percepire un senso diffuso di stanchezza. Tuttavia un cavernoma nella zona del midollo spinale potrebbe anche causare altri tipi di sintomi quali:
- Il paziente potrebbe percepire un senso di intorpidimento
- Il paziente potrebbe lamentare un senso di debolezza
- Il paziente potrebbe avere una paralisi
- Il paziente potrebbe andare incontro a un senso di formicolio
- Il paziente potrebbe avere un sendo di bruciore
- Il paziente potrebbe manifestare un prurito
Approcci terapeutici : quale specialista consultare
Nell’approccio terapeutico legato alla presenza di un cavernoma, il paziente a quale medico dovrà rivolgersi? La risposta corretta è dipende, infatti potrebbero essere coinvolti specialisti di branche differenti della medicina a seconda dei sintomi che il soggetto lamenta. Vediamo insieme quali sono gli specialisti coinvolti:
- Se l’area coinvolta è quella del cervello e quella della vista, il paziente sentirà un neuroftalmologo
- Se il paziente manifesta problemi quali crisi epilettiche si dovrà rivolgere a un neurologo
- Se si rendesse necessario l’approccio chirurgico, il paziente dovrà sentire il parere di neurochirurgo
- Se il paziente dovesse avere delle lesioni sull’epidermide, dovrà rivolgersi a un dermatologo
- Se si tratta di una malattia di natura ereditaria, il paziente dovrà rivolgersi a un genetista
- Se il paziente ha avuto un ictus, si dovrà rivolgere a un fisioterapista per recuperare la capacità di coordinazione compromessa
Il paziente dovrà anche essere sottoposto a controlli di natura periodica che prevedano un esame come la risonanza magnetica. Il cavernoma potrebbe anche essere una forma di natura ereditaria, in tal senso si parla di tre geni coinvolti che sono:
- Si parla di gene Ccm1
- Si parla di gene Ccm2
- Si parla di genee Ccm3
Da questo punto di vista è bene specificare che se si tratta di un ragazzo che ha un padre con una forma ereditaria, corre una buona percentuale di rischio di ereditare il cavernoma: siamo nell’ordine del cinquanta per cento di probabilità. Ci sono forme più serie che un soggetto potrebbe avere? Si, se muta il gene Ccm3 il soggetto va incontro a una forma più seria che potrebbe innescare altri problemi quali:
- Il soggetto potrebbe soffrire di scoliosi
- Il soggetto potrebbe sviluppare delle patologie tumorali di natura benigna nella zona del cervello
Quando valutare l’approccio chirurgico
In quali casi è bene valutare un approccio di natura chirurgica? Sicuramente in presenza di sintomi, tuttavia anche in questo caso sarà bene confrontarsi con un neurochirurgo. Volendo riportare la casistiche che di fatto rendono necessario un intervento chirurgico potremmo dire:
- Si ricorre all’intervento chirurgico se il soggetto manifesta dei sintomi
- Si ricorre all’intervento chirurgico se il soggetto ha avuto almeno due episodi emorragici
- Si ricorre all’intervento chirurgico se l’eradicazione del cavernoma consente di evitare altre emoraggie
In alternativa all’intervento chirurgico c’è l’approccio basato su farmaci anche se non ci sono evidenze oggettive mediche in tal senso che ne confermano l’efficacia. Si potrebbe intervenire nel caso di cavernoma celebrale con farmaci che lo possano stabilizzare, scongiurando in tal senso il rischio che si possano produrre eventi emorragici. Si potrebbero utilizzare per stabilizzarlo dopo un episodio emorragico evitando che se ne presenti un altro. Si potrebbe utilizzare un trattamento farmacologico per cercare di eradicare ( eliminare) la presenza del cavernoma.
