Quando parliamo di ectopia lentis a quale patologia ci stiamo riferendo? Si tratta di una malattia che coinvolge l’occhio ma si tratta anche di una forma piuttosto rara. Si tratta di una problematica legata al cristallino e allo suo spostamento dalla naturale posizione nella quale si dovrebbe trovare. Quali sono le conseguenze per le persone che iniziano a soffrire di una patologia del genere? Principalmente il fatto che il cristallino subisca una variazione in termini di modifica e posizionamento, influisce in maniera notevole su quella che è la capacità di vedere gli oggetti del soggetto. In pratica tende a influire sulla vista in generale del paziente comportamento nel corso del tempo una capacità visiva che tende a ridursi.
Ad oggi su questa specifica tipologia di patologia poco si sa, attualmente se ne sono censiti circa un centinaio di casi diffusi nella maggior parte dei casi all’interno del ceppo europeo della popolazione. C’è un’età specifica nella quale si può effettivamente manifestare una problematica del genere con conseguente modifica della posizione naturale del cristallino? In realtà no, si tratta di una problematica che potrebbe coinvolgere il soggetto a qualsiasi età. Questo di fatto non esclude che si possa manifestare già alla nascita del bambino.
Trattandosi di una problematica che potrebbe manifestarsi in maniera del tutto lieve, non è necessariamente detto venga diagnosticata in tempi utili per la risoluzione della problematica. Motivo per cui il processo di diagnosi potrebbe avvenire successivamente con un approccio diagnostico decisamente in ritardo.
Al contrario se si tratta di una forma piuttosto accentuata che compromette di fatto quella che è la capacità visiva del soggetto in maniera molto marcata, può essere in tal senso diagnostica invece in maniera del tutto precoce. Si tratta di una patologia quindi che può manifestarsi in maniera grave o lieve? La risposta non è del tutto corretta e per fare chiarezza in tal senso, riepiloghiamo i possibili stati della malattia:
- Il soggetto potrebbe avere un decorso della malattia talmente lieve da ricevere una diagnosi del tutto tardiva
- Il soggettto potrebbe avere un decorso della malattia molto marcato al punto tale da ridurre il campo visivo in maniera sostanziale, questo stato di solito comporta una dagnosi precoce
- Il soggetto potrebbe invece avere una decorso della malattia tendende al progressivo
Ci sono altre problematiche che possono coivolgere l’occhio che soffre di questa patologia? Si, vediamo insieme quali:
- Il soggetto potrebbe avere delle anomalie che coivolgono la zona dell’iride
- Il soggetto potrebbe avere una patologia chiamata coloboma del cristallino
- Il soggetto potrebbe soffrire di una forma di ipermetropia
- Il soggetto potrebbe soffrire di una forma di miopia
- Il soggetto potrebbe soffrire di una forma di astigmatismo
Ulteriori problematiche che potrebbero coinvolgere un soggetto che soffre di questa patologia, è la presenza di una pressione a livello oculare aumentata rispetto a una condizione normale. In tal senso è bene dire che fornendo delle percentuali che si tratta di una problematica che potrebbe manifestarsi all’incirca nel venti per cento dei casi.
Riferendoci a questa percentuale il soggetto potrebbe anche soffrire di:
- La malattia in questione potrebbe causare in un soggetto anche il distacco della retina
- La malattia in questione potrebbe causare in un soggetto anche un glaucoma
Per quale motivo il cristallino muta posizione
Quali sono i motivi specifici per i quali potrebbe essere avvenuta una modifica nella posizione del cristallino? In linea generale la problematica è causata dalla perdita di quelle che vengono definite fibre zonulari. In tal senso si deve anche parlare di mutazioni di natura genetica che riguardano due geni specifici, vediamo nel dettaglio quali sono:
- Parlando di mutazioni genetiche ci si riferisce a un gene chiamato Adamtsl4
- Parlano di mutazioni genetiche ci si riferisce a un gene chiamato Fbn1
Approccio diagnostico
Qual’ è il corretto iter diagnostico previsto per l’ectopia lentis ? Il paziente verrà sottoposto a una visita approfondita a livello oftalmologico per rilevare l’effettivo spostamento del cristallino rispetto alla sua area naturale. Per avere ulteriori conferme a livello diagnostico, si procederà a effettuare un’analisi in termini molecolari collegati ai geni responsabili della patologia.
Ulteriori approfondimenti
Questo non esclude a priori che si crei la necessità di sottoporre il paziente ad ulteriori accertamenti che serviranno principalmente a escludere altre patologie. In tal senso gli esami aggiuntivi potrebbero prevedere analisi quali:
- Il soggetto potrebbe essere sottoposto a un esame al suo apparato scheletrico
- Il soggetto potrebbe essere sottoposto a un esame al suo muscolo cardiaco
Questi esami quali patologie servono ed escludere? Vediamole insieme:
- Gli esami di approfndimento servono ad escludere che un soggetto sia affetto da una sindrome chiamata di Marfan
- Gli esami di approfondimento servono ad escludere che un soggetto sia affetto dalla sindrome di Knobloch
Approcci diagnostici su bambini che devono ancora nascere
Quali sono gli approcci diagnostici corretti su bambini che devono ancora nascere? Se da un’analisi svolta all’interno del nucleo familiare dovesse emergere che sono presenti mutazioni genetiche, si potrà procedere in tal senso attraverso una diagnosi di natura prenatale.
Approcci terapeutici
Quali sono gli approcci di natura terapeutica che potranno essere messi in campo per correggere questo difetto? Per prima cosa si dovrà puntare ad un’azione di monitoraggio che riguardi tre parametri importanti legati alla vista, vediamo quali sono:
- Per prima cosa andrà monitorata con attenzione il livello effettivo di capacità visiva del paziente
- Un secondo elemento molto importante che dovrà essere oggetto attento di valutazione è legato a eventuali errori a livello rifrattivo
- Un terzo elemento che dovrà essere oggetto attento di valutazione non meno importante è l’aumento della pressione all’interno dell’occhio
Se la problematica riguarda bambini, in tal senso è bene dire che il trattamento è principalmente finalizzato a scopi di natura preventiva. In maniera particolare per ridurre il rischio che si possa presentare una problematica chiamata ambliopia.
Parliamo di ambliopia
Di quale patologia specifica stiamo parlando? In linea generale viene anche conosciuta con un termine non medico e potremmo anche dire improprio di ” occhio pigro”. In pratica uno dei due occhi presenta una capacità più o meno evidenziata minore a livello visivo. La condizione interessa generalmente un occhio rispetto ad un altro. Sono rari i casi in cui può invece interessare entrambi gli occhi. Quali sono le motivazioni che portano un bambino a soffrire di ambliopia? Vediamole insieme:
- L’ambliopia in un bambino potrebbe essere la conseguenza della presenza di una problematica come lo strabismo
- L’ambliopia in un bambino potrebbe essere la conseguenza della presenza di una patologia come la ptosi palpebrale
- L’ambliopia in un bambino potrebbe essere la conseguenza della presenza di una patologia la anisometropia. In questo caso si parla di una rifrazione che varia da occhio ad occhio
L’approccio di natura diagnostica prevede una visita dall’oculista e una valutazione ortottica. L’approccio terapetico si baserà sull’applicazione di bende di natura adesiva sull’occhio interessato dalla problematica.
Ectopia lentis : approcci terapeutici
Quali sono gli approcci di natura terapeutica invece che si possono mettere in campo per l’ectopia lentis ? Gli interventi sono di vario genere e dipendono dalle condizioni del paziente, vediamo quali sono:
- Il paziente potrebbe essere sottoposto a un intervento chirurgico di rimozione del cristallino nel caso in cui abbia la cataratta e la visione è fortemente compromessa
- Si potrebbe intervenire inserendo un cristallino all’interno di una zona chiamata camera anteriore. Questo chiaramente se ne viene preservata la struttura in fase di intervento chirurgico.
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