Celiachia : diagnosi e cure

462

Avete mai sentito parlare di celiachia? Le persone che sono affette da questa patologia, che sintomi hanno? Come la si può curare in maniera efficace in modo tale che i sintomi possano regredire? Ci sono degli approcci farmacologici che aiutano le persone che ne soffrono a ridurre i sintomi fastidiosi che si possono manifestare? Si tratta di una condizione patologica che si manifesta in un’età specifica? Per caso è correlata ad altre potenziali patologie o il soggetto può essere perfettamente sano eppure manifestare sintomi legati a questa patologia specifica?

Per prima cosa cerchiamo di definire in maniera molto dettagliata e precisa questa patologia, cercando di capire di cosa stiamo parlando e quali sono le manifestazioni specifiche che il soggetto che ne soffre ha. Cominciamo con il dire che si tratta di un processo di natura infiammatoria che colpisce l’intestino, ha carattere cronico e la sua insorgenza è legata all’assunzione nel nostro organismo di glutine. Bisogna anche dire che chi la manifesta, presenta una predisposizione di natura genetica. 

Non esiste un’età specifica nella quale il soggetto può avere i sintomi di questa patologia, il suo decorso colpisce tutte le persone, in qualsiasi momento specifico della loro vita, addirittura può comparire in bambini molto piccoli. Vediamo adesso nel dettaglio quali sono i sintomi che si manifestano nel soggetto che soffre di celiachia:

  1. La persona affetta da questa patologia può avere una fastidiosa diarrea
  2. Si può presentare tramite un diffuso dolore all’addome
  3. Al contrario del dolore addominale, il soggetto può lamentare gonfiore addominale
  4. Nel caso in cui colpisca i bambini, può causare un ritardo nel processo di sviluppo

In termini puramente numerici, la patologia riferendoci agli Stati Uniti, può colpire un individuo su 100. Esattamente da cosa è causata questa patologia? La causa è da ricercarsi nella gliadina, che è essenzialmente una proteina del glutine e si trova nel grano. L’assunzione di questa proteina tramite il consumo di alimenti a base di grano, scatena una risposta di natura infiammatoria. Cosa accade esattamente nel nostro intestino?

Reazione infiammatoria e villi intestinali

Nel momento in cui una persona soffre di questa patologia, magari senza saperlo e consuma alimenti a base di grano al cui loro interno è contenuta la gliadina, scatena uno stato infiammatorio che coinvolge l’intestino. Quello che accade con il tempo è una riduzione significativa dei villi intestinali, al punto tale che scompaiono completamente. Questo deficit si ripercuote sui processi di assorbimento delle sostanze nutritive.

Cenni storici sulla patologia

Solo verso gli anni 40, il ruolo del grano iniziò ad assumere un significato importante nella diagnosi di questa specifica patologia. Un pediatra olandese, Willem Dicke, si accorse che i pazienti che avevano un cura per problemi di celiachia, iniziarono a migliorare nel momento in cui ci fu la carestia in olanda nel 1944. Per questo motivo aveva cominciato a mancare la farina, il pediatra si accorse che in tutti quei bambini in cui non si consumava più il pane, avvenivano dei miglioramenti in termini di sintomi e anche per quanto riguardava il tasso di mortalità. Passata invece la carestia, si era accorto che il ritorno al consumo di pane, causava una nuova impennata nei sintomi, al punto tale da riportare i tassi di mortalità nei valori precedenti.

Solo verso la metà degli anni sessanta, gli studi sulla malattia portarono ad ulteriori conoscenze, tra queste molto importante è quello legato alla sua ereditarietà. 

Diffusione della patologia in Italia

L’Associazione Italiana Celiaca, ha pubblicato una serie di dati, prendendo come riferimento la popolazione totale presente nel nostro paese, circa 57 milioni, si ipotizza che ci siano circa 380.000 persone che sono affette da questa patologia, anche se di fatto un buon 80 per cento di quelli rilevati, sarebbero persone che sono asintomatiche e sulle quali non è stata effettuata una diagnosi in tal senso.

Si è visto poi che le persone che vivono in Africa, in Giappone, è molto raro il rischio di avere diagnosticata questa patologia, nei loro paesi il rischio di natura genetica ha percentuali molto più basse. Si è anche visto, nel corso di una serie di approfondimenti sulla manifestazione di questa patologia, che tra la popolazione maschile e quella femminile, la patologia tende a colpire in maniera più frequente quella femminile.

Fattori ambientali e fattori genetici

Nello sviluppo di questa patologia bisogna tenere in considerazione due cause ben specifiche:

  1. Si parla di fattore ambientale, intenendo con questo la presenza del glutine nelle farine di frumento, in quelle di orzo e in quelle di segale.
  2. Non dobbiamo in alcun modo sottovalutare l’incidenza nella patologia dei fattori genetici. Infatti si è visto che in seguito a studi specifici condotti sui familiari dei pazienti che hanno la patologia, esiste una percentuale di intolleranza al glutine presente nel grano pari al 10 per cento tra i familiari di primo grado. Questa percentuale tende a crescere e ad arrivare al 30 per cento se si considerano i fratelli e le sorelle.

Come si manifesta questa patologia?

Il modo di manifestarsi di questa patologia è estremamente variabile, al punto tale che può coinvolgere persone in giovane età, fino all’età adulta. Esistono dei fattori specifici che contribuiscono a fare si che la patologia possa manifestarsi. Secondo gli esperti i fattori in gioco sono tre, andiamo a vederli nel dettaglio:

  1. Sicuramente ci deve essere una predisposizione di natura genetica
  2. Molto importante è il regime alimentare del soggetto coinvolto che deve essere ricco di glutine
  3. Poi ci possono essere dei fattori che se si manifestano, contribuiscono all’insorgenza della patologia come lo stress fisico e psichico, una gravidanza, un’infezione

Quante tipologie specifiche esistono per questa patologia?

Si tratta di una patologia che si manifesta secondo una specifica tipologia, oppure ce ne sono varie forme? In realtà lo sviluppo e il decorso della malattia non ha un modo uniforme di manifestarsi, per questo motivo vediamo insieme quali sono le forme principali che possono colpire una persona:

  1. La forma tipica presenta sintomi quali diarrea, feci di colore biancastro, accompagnate da una perdita di peso
  2. La forma atipica, si manifesta in maniera differente, e non necessariamente può coinvolgere l’intestino ma magari colpire altri organi. In questi casi possiamo avere delle manifestazioni come l’anemia, problemi di osteoporosi, o disturbi di natura neurologica
  3. Si può anche essere affetti da una forma non manifesta, dove è presente la progressiva atrofia dei villi, ma non altre sintomatologie
  4. Si può avere la forma potenziale, dove in seguito ad analisi si rilevano gli anticorpi specifici di questa patologia ma solo successivamente si manifesteranno i sintomi specifici

Sintomatologia gastrointestinale

Vediamo ora i sintomi specifici della forma cronica, nella quale come abbiamo detto si possono manifestare dei sintomi come la diarrea, con un colore relativo alle feci biancastro. Oltre a questo il soggetto può lamentare dei dolori localizzati all’addome, oltre a senso di gonfiore.

La patologia in questione, aumenta il rischio di sviluppare altre malattie? Si, il rischio oggettivo riguarda l’intestino, e si possono sviluppare patologie di natura tumorale come l’adenocarcinoma all’intestino tenue, o il linfoma al piccolo intestino. Abbiamo anche detto che la patologia causa dei cambimenti nell’attivitià dell’intestino, che fa più fatica ad assorbire una serie di sostanze nutrienti molto importanti.

Mancato assorbimento dei nutrienti

Il mancato assorbimento di questi nutrienti, molto importanti per il nostro organismo che cosa causa esattamente? Vediamo insieme quali sono le conseguenze della carenza di sostanze nutritive che l’intestino non riesce ad assorbire:

  1. Il mancato assorbimento di ferro, può causare uno stato anemico
  2. Lo scarso assorbimento di calcio e vitamina D, può causare l’insorgenza dell’osteoporosi
  3. La celiachia può far aumentare il rischio oggettivo che nell’intestino aumentino i batteri presenti

Rischio di sviluppare altre patologie

La celiachia è stata spesso associata al rischio di sviluppare ulteriori malattie, anche se di fatto ad oggi non si è ancora riusciti a determinare se queste patologie si sviluppano per carenze di tipo nutrizionale, causato dal mancato assorbimento di una serie di sostanze nutritive molto importanti da parte dell’intestino. In ogni caso, vediamo insieme quali sono le problematiche riscontrate:

  1. Nel caso di presenza di questa patologia , si può produrre una condizione che riguarda i bambini di mancata crescita
  2. Nella donna, il rischio aumentato dalla presenza della patologia, è quello di avere aborti
  3. Se si fanno delle analisi del sangue e si ha questa patologia, si porrebbero rilevare delle alterazioni nella funzionalità epatica
  4. Problemi alla tiroide
  5. Dolori alle ossa e alle articolazioni

Manifestazioni di natura neurologica

Nel decorso di questa patologia, ci possono anche essere delle manifestazioni di natura neurologica che sono la conseguenza di infiammazioni nelle arterie che portano sangue al cervelletto. Non tutti i sintomi che andremo a descrivere, tendono a scomparire con una dieta rigorosa. Vediamo quali sono:

  1. Mal di testa
  2. Crampi
  3. Spesso ci si sente irritabili o si ha ansia
  4. Si può soffrire di uno stato di confusione mentale

Patologia da trattare con attenzione

Ci possono essere delle conseguenze se questa patologia non viene curata e trattata nel modo adeguato? Si, il rischio è quello di poter sviluppare altre malattie, patologie di natura neurologica e non solo. Vediamo insieme il dettaglio di quelle che rischiamo di sviluppare:

  1. Sclerosi multipla
  2. Tumori
  3. Osteoporosi
  4. Problemi alla tiroide come ipotiroidismo o ipertiroidismo
  5. Disturbi di natura psichiatrica

Come si effettua la diagnosi della patologia

Per diagnosticare con una certa sicurezza la celiachia, come ci si deve comportare? Sono necessari degli esami del sangue e la gastroscopia con relativa biopsia se si tratta di individui adulti. Gli esami devono essere svolti senza eliminare la sostanza che ha causato la patologia, il glutine, questo per evitare che i risultati non siano attendibili. 

La diagnosi negli adulti richiede un esame chiamato esafagogastroduodenoscopia, ed è molto importante che si esaminino vari campioni del tratto duodenale, il problema è legato al fatto che la malattia non si manifesta allo stesso modo nelle aree del duodeno, ce ne potrebbero quindi essere alcune sane che escludono la presenza della patologia. 

Terapia più adatta per questa patologia

A oggi, la terapia più adatta per questa patologia si basa sul un regime dietetico molto rigoroso, che preveda l’eliminazione di tutti quei prodotti che al loro interno contengono glutine. La si deve seguire per tutta la vita e deve essere applicata in maniera molto severa, infatti la presenza di piccole quantità di glutine, potrebbero impedire che i sintomi scompaiano. Seguire questa dieta comporta un grado di difficoltà elevato, se non la si rispetta, si può avere una riacutizzazione dei sintomi. Tuttavia può anche capitare ma si parla di percentuali molto piccole, che una parte dei pazienti, pur seguendo una dieta rigorosa, tenda a non migliorare, questo è causato dal fatto che la malattia è presente da così tanto tempo, che l’intestino non riesce a guarire da solo anche applicando una dieta rigorosa. In questo caso si può valutare la somministrazione di steroidi o immunosoppressori.

Se il paziente che ha questa patologia, si attiene in maniera molto attenta e scrupolosa a questa dieta, con il tempo, ha la possibilità di vedere i sintomi che lo affliggono a livello intestinale scomparire. Oltre a questo decisamente si evita che ci sia la comparsa di nuovi sintomi. Una volta che una persona ha una diagnosi di celiachia, è molto importante che almeno una volta all’anno si rivolga a un gastronterologo  per effettuare una visita approfondita di controllo.