Quando parliamo di buftalmo a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta essenzialmente di un ingrossamento che riguarda la zona del bulbo oculare. Da cosa è causato? Si tratta di un accumulo di natura liquida nella zona dell’occhio che non ne consente lo sviluppo adeguato. . Generalmente si tratta di una problematica che in quanto tale si può presentare alla nascita del bambino. In caso contrario potrebbe manifestarsi in maniera del tutto precoce nella fase dell’infanzia del bambino.
Tende a manifestarsi in uno degli occhi o in entrambi gli occhi? Nella maggioranza dei casi questa problematica tende a manifestarsi in entrambi gli occhi. Questo non implica necessariamente che la sua manifestazione non possa avere un effetto diverso a seconda del bulbo oculare nel quale si manifesta.
Patologie collegate
Quali sono le patologie collegate che si possono manifestare unitamente a questa problematica? Vediamole insieme:
- La problematica potrebbe essere collegata a una patologia chiamata glaucoma;
- La problematica potrebbe essere collegata a una patologia chiamata retinoblastoma.
Parliamo di retinoblastoma
Quando parliamo di retinoblastoma a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta essenzialmente di un tumore che interessa l’occhio, uno dei più comuni che si può sviluppare nel bambino e tende a svilupparsi nella zona delle cellule della retina. Che cos’è la retina? La definizione più corretta è quella di una membrana che si trova nella zona interna all’occhio e che svolge una funzione molto importante nell’aiutare il paziente ad avere una corretta visione.
Ora approfondiamo un attimo la struttura dell’occhio parlando delle prime fasi di sviluppo e di precursori delle cellule relative alla retina che si chiamano retinoblasti. Queste cellule in situazioni normali hanno una fase nella quale si moltiplicano e tenderanno nel corso del tempo a generare cellule che saranno i costituitenti principali della retina in fase matura.
In occasione di questo sviluppo anche se in forma del tutto rara, potrebbe capitare che i retinoblasti inizino ad avere una moltiplicazione del tutto anomala, fuori controllo e questo porta le queste cellule ad un processo di maturazione non idoneo e corretto, questo potrebbe comportare la formazione di un tumore come il retinoblastoma.
Percentuali di diffusione
Quali sono le effettive percentuali di diffusione di un tumore del genere? Per prima cosa è bene dire che questa forma tumorale interessa bambini che hanno un’età all’incirca sui 4/5 anni. Parlando invece di casi che possono interessare questi bambini è bene sapere che se ne registra un caso ogni 20.000 nascite circa.
Nella maggioranza dei casi è una tipologia specifica di tumore che tende a manifestarsi nel primo anno di vita per avere poi una drastica riduzione nella fascia di età compresa tra un anno e i quattro anni di vita. Non ci sono in tal senso differenze specifiche tra i sessi, tende quindi a colpire in percentuale eguale pazienti di sesso maschile e pazienti di sesso femminile.
Distinzione tra i retinoblastomi
Quando parliamo di retinoblastomi ci stiamo riferendo a una forma univoca e specifica oppure al contrario parliamo di forme tra di loro differenti? La risposta corretta è che potremmo averne due forme specifiche vediamo quali:
- Potrebbe trattarsi di una forma ereditaria e in questo caso si tratta di una mutazione di un gene chiamato Rb1;
- Potrebbe trattarsi di una forma del tutto sporadica e anche in questo caso si tratta di una mutazione di un gene chiamato Rb1.
La forme tumorali che potrebbero interessare il paziente si dividono a loro volta in:
- Si parla di una forma di tumore che tende a manifestarsi e colpire un occhio solo;
- Si parla di una forma di tumore che tende a manifestarsi e colpire entrambi gli occhi.
Parliamo di sintomi
Qual’è la sintomatologia principale che può essere associata a una forma di tumore del genere? Nella maggior parte dei casi il sintomo principale è la presenza di un riflesso biancastro nella pupilla. Un altro sintomo tipico che può essere collegato a un retinoblastoma è una forma di strabismo che colpisce l’occhio. Tuttavia ci sono anche altri sintomi in tal senso, vediamo quali sono:
- Il paziente potrebbe lamentare delle problematiche che interessano la vista;
- Il paziente potrebbe lamentare una sindrome dolorosa che interessa l’occhio;
- Il paziente potrebbe lamentare un arrossamento che riguarda la parte bianca dell’occhio;
- Il paziente potrebbe avere delle differenze tra i due globi oculari.
Processo diagnostico
Qual’è il corretto iter in termini diagnostici? In tal senso se l’oculista di riferimento o un pediatra hanno il sospetto che il bambino potrebbe avere un retinoblastoma, sarà molto importante indirizzare il paziente verso un centro specializzato in tal senso. Una volta recatosi in tale centro, uno specialista oftalmologo, oncologo e pediatra potrebbe decidere di sottoporre il paziente a ulteriori esami per stabilire se la diagnosi è corretta oppure no.
Per prima cosa si procederà a una valutazione del fondo dell’occhio con uno strumento chiamato Retcam. Altri esami ai quali il paziente potrà essere sottoposto sono:
- Risonanza magnetica di encefalo e delle orbite oculari;
- Potrebbe essere utile sottoporre il paziente a un esame citologico del midollo osseo;
- Potrebbe essere utile sottoporre il paziente a un esame del liquido cefalo-rachidiano;
- Potrebbe essere utile sottoporre il paziente a una scintigrafia ossea.
Approcci terapeutici
Quali sono gli approcci terapeutici adeguati per la cura di un tumore del genere? Per prima cosa è molto importante saper indirizzare i familiari del piccolo paziente verso un centro specializzato in tal senso. Dopo aver correttamente diagnosticato una forma di tumore del genere è bene dire che in nove casi su dieci è possibile guarire da questa forma di tumore.
In precedenza l’unica opzione a disposizione di bambini che avevano una forma di tumore del genere era l’approccio chirurgico con la rimozione completa del bulbo oculare. Nel corso del tempo si sono sviluppare altre tecniche tra queste abbiamo la fotocoagulazione del tumore che si basa su un fascio laser che eradica i vasi sanguigni.
Un’altra tecnica che può essere utilizzata è la crioterapia che tende a distruggere il tumore con l’utilizzo del freddo.
Buftalmo : approcci terapeutici
Quali possono essere gli approcci di natura terapeutica che si possono mettere in campo contro questa problematica? Si può intervenire in maniera chirurgica con due approcci, vediamo quali sono:
- Uno degli approcci utilizzabili si basa sulla goniotomia;
- Un altro approccio che può essere utilizzato prevede la trabeculoctomia.
Se ci si trova davanti a un problema del genere si renderà necessario rivolgersi a un oculista il prima possibile. Infatti se non curato in maniera adeguata la problematica potrebbe portare il paziente alla cecità.
